Ładuje się......
Two novel mutations of the CLDN16 gene cause familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis is an autosomal-recessive disease caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 genes, which encode tight junction-associated proteins, claudin-16 and -19. The resultant tubulopathy leads to urinary loss of Mg(2+) and Ca(2+), with subse...
Zapisane w:
| Wydane w: | Clin Kidney J |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2014
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4377742/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25852890 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ckj/sfu019 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|