Characterization of Variegate Porphyria Mutations Using a Minigene Approach

Porphyrias are a group of metabolic diseases that affect the skin and/or nervous system. In 2008, three unrelated patients were diagnosed with variegate porphyria at the CIPYP (Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias). Sequencing of the protoporphyrinogen oxidase gene, the gene altere...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:JIMD Rep
Hlavní autoři: Granata, Barbara Xoana, Baralle, Marco, De Conti, Laura, Parera, Victoria, Rossetti, Maria Victoria
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer Berlin Heidelberg 2015
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375119/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25638459
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_388
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky