Đang tải...

Characterization of Variegate Porphyria Mutations Using a Minigene Approach

Porphyrias are a group of metabolic diseases that affect the skin and/or nervous system. In 2008, three unrelated patients were diagnosed with variegate porphyria at the CIPYP (Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias). Sequencing of the protoporphyrinogen oxidase gene, the gene altere...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Granata, Barbara Xoana, Baralle, Marco, De Conti, Laura, Parera, Victoria, Rossetti, Maria Victoria
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375119/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25638459
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_388
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!