Ładuje się......
Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families
Introduction. CMT4B2 is a rare subtype of CMT caused by pathogenic mutations in the myotubularin-related protein-13/set binding factor 2 (MTMR13/SBF2) gene. Nerve conduction velocities are markedly reduced and focally folded myelin sheaths are present on nerve biopsies. We presented two patients fro...
Zapisane w:
| Wydane w: | Acta Myol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Pacini Editore SpA
2014
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4369850/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25873783 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|