লোডিং...

Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families

Introduction. CMT4B2 is a rare subtype of CMT caused by pathogenic mutations in the myotubularin-related protein-13/set binding factor 2 (MTMR13/SBF2) gene. Nerve conduction velocities are markedly reduced and focally folded myelin sheaths are present on nerve biopsies. We presented two patients fro...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Acta Myol
প্রধান লেখক: NEGRÃO, LUÍS, ALMENDRA, LUCIANO, RIBEIRO, JOANA, MATOS, ANABELA, GERALDO, ARGEMIRO, PINTO-BASTO, JORGE
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Pacini Editore SpA 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4369850/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25873783
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!