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The incidence of urea cycle disorders

A key question for urea cycle disorders is their incidence. In the United States two UCDs, argininosuccinic synthetase and lyase deficiency, are currently detected by newborn screening. We used newborn screening data on over 6 million births and data from the large US and European longitudinal regis...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Mol Genet Metab
Autori principali: Summar, Marshall L., Koelker, Stefan, Freedenberg, Debra, Le Mons, Cynthia, Haberle, Johannes, Lee, Hye-Seung, Kirmse, Brian
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2013
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4364413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23972786
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.008
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