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The incidence of urea cycle disorders

A key question for urea cycle disorders is their incidence. In the United States two UCDs, argininosuccinic synthetase and lyase deficiency, are currently detected by newborn screening. We used newborn screening data on over 6 million births and data from the large US and European longitudinal regis...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab
Main Authors: Summar, Marshall L., Koelker, Stefan, Freedenberg, Debra, Le Mons, Cynthia, Haberle, Johannes, Lee, Hye-Seung, Kirmse, Brian
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4364413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23972786
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.008
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