Ładuje się......

Phenotype-Optimized Sequence Ensembles Substantially Improve Prediction of Disease-Causing Mutation in Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutation is associated with a phenotypic spectrum that includes cystic fibrosis (CF). The disease liability of some common CFTR mutations is known, but rare mutations are seen in too few patients to categorize unequivocally, making genetic d...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Masica, David L., Sosnay, Patrick R., Cutting, Garry R., Karchin, Rachel
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4364283/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22573477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22110
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!