Đang tải...

Phenotype-Optimized Sequence Ensembles Substantially Improve Prediction of Disease-Causing Mutation in Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutation is associated with a phenotypic spectrum that includes cystic fibrosis (CF). The disease liability of some common CFTR mutations is known, but rare mutations are seen in too few patients to categorize unequivocally, making genetic d...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mutat
Những tác giả chính: Masica, David L., Sosnay, Patrick R., Cutting, Garry R., Karchin, Rachel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4364283/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22573477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22110
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!