Η εξαγωγή ολοκληρώθηκε — 

Novel mutations support a role for Profilin 1 in the pathogenesis of ALS

Mutations in the gene encoding profilin 1 (PFN1) have recently been shown to cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disorder. We sequenced the PFN1 gene in a cohort of ALS patients (n = 485) and detected 2 novel variants (A20T and Q139L), as well as 4 cases with the pre...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Neurobiol Aging
Κύριοι συγγραφείς: Smith, Bradley N., Vance, Caroline, Scotter, Emma L., Troakes, Claire, Wong, Chun Hao, Topp, Simon, Maekawa, Satomi, King, Andrew, Mitchell, Jacqueline C., Lund, Karan, Al-Chalabi, Ammar, Ticozzi, Nicola, Silani, Vincenzo, Sapp, Peter, Brown, Robert H., Landers, John E., Al-Sarraj, Safa, Shaw, Christopher E.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2015
Θέματα:
Genetic Report Abstract
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4357530/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25499087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.10.032
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια