Paucity of Skeletal Manifestations in Hispanic Families with FBN1 mutations

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition with pleiotropic manifestations involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. The diagnosis is based primarily on clinical involvement of these and other systems, referred to as the Ghent criteria. We have identified three Hispan...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Villamizar, Carlos, Regalado, Ellen S., Fadulu, Van Tran, Hasham, Sumera N., Gupta, Prateek, Willing, Marcia C., Kuang, Shao-Qing, Guo, Dongchuan, Muilenburg, Ann, Yee, Richard W., Fan, Yuxin, Towbin, Jeffrey, Coselli, Joseph S., LeMaire, Scott A., Milewicz, Dianna M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4354948/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19941982
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.11.001
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة