লোডিং...

Delineation of C12orf65-related phenotypes: a genotype–phenotype relationship

C12orf65 participates in the process of mitochondrial translation and has been shown to be associated with a spectrum of phenotypes, including early onset optic atrophy, progressive encephalomyopathy, peripheral neuropathy, and spastic paraparesis.We used whole-genome homozygosity mapping as well as...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Spiegel, Ronen, Mandel, Hanna, Saada, Ann, Lerer, Issy, Burger, Ayala, Shaag, Avraham, Shalev, Stavit A, Jabaly-Habib, Haneen, Goldsher, Dorit, Gomori, John M, Lossos, Alex, Elpeleg, Orly, Meiner, Vardiella
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4350599/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24424123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.284
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!