Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration Associated with a Mutation in Mitochondrial Aconitase, ACO2

Degeneration of the cerebrum, cerebellum, and retina in infancy is part of the clinical spectrum of lysosomal storage disorders, mitochondrial respiratory chain defects, carbohydrate glycosylation defects, and infantile neuroaxonal dystrophy. We studied eight individuals from two unrelated families...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Spiegel, Ronen, Pines, Ophry, Ta-Shma, Asaf, Burak, Efrat, Shaag, Avraham, Halvardson, Jonatan, Edvardson, Shimon, Mahajna, Muhammad, Zenvirt, Shamir, Saada, Ann, Shalev, Stavit, Feuk, Lars, Elpeleg, Orly
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2012
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3309186/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22405087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.01.009
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة