Ładuje się......

COL4A4 gene study of a European population: description of new mutations causing autosomal dominant Alport syndrome

Background: Autosomal forms of Alport syndrome represent 20% of all patients (15% recessive and 5% dominant). They are caused by mutations in the COL4A3 and COL4A4 genes, which encode a-3 and a-4 collagen IV chains of the glomerular basement membrane, cochlea and eye. Thin basement membrane nephropa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Int J Mol Epidemiol Genet
Główni autorzy: Rosado, Consolación, Bueno, Elena, Felipe, Carmen, González-Sarmiento, Rogelio
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: e-Century Publishing Corporation 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4348702/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25755845
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!