Загрузка...

Pseudohypoparathyroidism Type Ib Associated with Novel Duplications in the GNAS Locus

CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS lo...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :PLoS One
Главные авторы: Perez-Nanclares, Gustavo, Velayos, Teresa, Vela, Amaya, Muñoz-Torres, Manuel, Castaño, Luis
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Public Library of Science 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4339194/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25710380
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0117691
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!