Familial 46,XY sex reversal without campomelic dysplasia caused by a deletion upstream of the SOX9 gene

BACKGROUND: 46,XY sex reversal is a rare disorder and familial cases are even more rare. The purpose of the present study was to determine the molecular basis for a family with three affected siblings who had 46,XY sex reversal. METHODS: DNA was extracted from three females with 46,XY sex reversal,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Cell Endocrinol
Những tác giả chính: Bhagavath, Bala, Layman, Lawrence C., Ullmann, Reinhard, Shen, Yiping, Ha, Kyungsoo, Rehman, Khurram, Looney, Stephen, McDonough, Paul G., Kim, Hyung-Goo, Carr, Bruce R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4332518/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24907458
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2014.05.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự