লোডিং...

Linking genotypes database with locus-specific database and genotype–phenotype correlation in phenylketonuria

The wide range of metabolic phenotypes in phenylketonuria is due to a large number of variants causing variable impairment in phenylalanine hydroxylase function. A total of 834 phenylalanine hydroxylase gene variants from the locus-specific database PAHvdb and genotypes of 4181 phenylketonuria patie...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Wettstein, Sarah, Underhaug, Jarl, Perez, Belen, Marsden, Brian D, Yue, Wyatt W, Martinez, Aurora, Blau, Nenad
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326710/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24939588
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.114
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!