Genotype–Phenotype Correlation in X-Linked Alport Syndrome

Mutations in the COL4A5 gene cause X-linked Alport syndrome (XLAS). Understanding the correlation between clinical manifestations and the underlying mutations adds prognostic value to genetic testing, which is increasingly available. Our aim was to determine the association between genotype and phen...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bekheirnia, Mir Reza, Reed, Berenice, Gregory, Martin C., McFann, Kim, Shamshirsaz, Alireza Abdollah, Masoumi, Amirali, Schrier, Robert W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Nephrology 2010
الموضوعات:
Clinical Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2865738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20378821
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2009070784
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة