Pompe Disease Results in a Golgi-based Glycosylation Deficit in Human Induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes

Infantile-onset Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by the complete loss of lysosomal glycogen-hydrolyzing enzyme acid α-glucosidase (GAA) activity, which results in lysosomal glycogen accumulation and prominent cardiac and skeletal muscle pathology. The mechanism by which loss o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Biol Chem
المؤلفون الرئيسيون: Raval, Kunil K., Tao, Ran, White, Brent E., De Lange, Willem J., Koonce, Chad H., Yu, Junying, Kishnani, Priya S., Thomson, James A., Mosher, Deane F., Ralphe, John C., Kamp, Timothy J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2015
الموضوعات:
Molecular Bases of Disease
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4317045/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488666
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M114.628628
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة