טוען...

Mutational analysis and genotype-phenotype correlations in southern Indian patients with sporadic and familial aniridia

PURPOSE: Aniridia is a rare panocular disorder characterized by iris hypoplasia and other associated eye anomalies. Heterozygous null mutations in paired box gene 6 (PAX6) are the major cause of the classic aniridia phenotype. This study aims to detect the mutational spectrum of PAX6 and associated...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Vis
Main Authors: Dubey, Sushil Kumar, Mahalaxmi, Nagasubramanian, Vijayalakshmi, Perumalsamy, Sundaresan, Periasamy
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4316699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25678763
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!