Đang tải...

Genotype–phenotype correlation of PAX6 gene mutations in aniridia

The objective of this study was to investigate the genotype–phenotype correlation of the PAX6 gene in aniridia. We clinically examined 5 families and 16 sporadic patients with aniridia. We performed chromosomal analysis and PCR analysis of the PAX6 gene using patient genomic DNA. Chromosomal analysi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genome Var
Những tác giả chính: Yokoi, Tadashi, Nishina, Sachiko, Fukami, Maki, Ogata, Tsutomu, Hosono, Katsuhiro, Hotta, Yoshihiro, Azuma, Noriyuki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4760117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081561
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.52
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!