טוען...

Genotype–phenotype correlation of PAX6 gene mutations in aniridia

The objective of this study was to investigate the genotype–phenotype correlation of the PAX6 gene in aniridia. We clinically examined 5 families and 16 sporadic patients with aniridia. We performed chromosomal analysis and PCR analysis of the PAX6 gene using patient genomic DNA. Chromosomal analysi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genome Var
Main Authors: Yokoi, Tadashi, Nishina, Sachiko, Fukami, Maki, Ogata, Tsutomu, Hosono, Katsuhiro, Hotta, Yoshihiro, Azuma, Noriyuki
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4760117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081561
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.52
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!