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Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management

BACKGROUND: Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is an extremely rare autosomal dominant genetic disease, with an estimated prevalence of one case per 125,000 live births. RSTS is characterized by typical facial features, microcephaly, broad thumbs and first toes, intellectual disability, and postnatal...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Ital J Pediatr
Main Authors: Milani, Donatella, Manzoni, Francesca Maria Paola, Pezzani, Lidia, Ajmone, Paola, Gervasini, Cristina, Menni, Francesca, Esposito, Susanna
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308897/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13052-015-0110-1
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