লোডিং...
Identification of a novel de novo p.Phe932Ile KCNT1 mutation in a patient with leukoencephalopathy and severe epilepsy
We present a male with early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and a leukoencephalopathy in whom whole exome family trio sequencing identified a heterozygous de novo mutation in KCNT1, a sodium gated potassium channel gene. Severely delayed myelination was anecdotally reported in previous ca...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Pediatr Neurol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2013
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303471/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24120652 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.06.024 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|