Ładuje się......
Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy
Early-onset epileptic encephalopathies (EOEEs) are a genetically heterogeneous collection of severe epilepsies often associated with psychomotor regression. Mutations in SZT2, a known seizure threshold regulator gene, are a newly identified cause of EOEE. We present an individual with EOEE, macrocep...
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8025690/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29696782 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38717 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|