Đang tải...
Novel Compound Heterozygous Nonsense PRX Mutations in a Korean Dejerine-Sottas Neuropathy Family
BACKGROUND: Mutations in the gene encoding periaxin (PRX) are known to cause autosomal recessive Dejerine-Sottas neuropathy (DSN) or Charcot-Marie-Tooth disease type 4F. However, there have been no reports describing Korean patients with these mutations. CASE REPORT: We examined a Korean DSN patient...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Clin Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Korean Neurological Association
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302186/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25628743 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3988/jcn.2015.11.1.92 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|