Progressive hearing loss and vestibular dysfunction caused by a homozygous nonsense mutation in CLIC5

In a consanguineous Turkish family diagnosed with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment (arNSHI), a homozygous region of 47.4 Mb was shared by the two affected siblings on chromosome 6p21.1-q15. This region contains 247 genes including the known deafness gene MYO6. No pathogenic varian...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Seco, Celia Zazo, Oonk, Anne MM, Domínguez-Ruiz, María, Draaisma, Jos MT, Gandía, Marta, Oostrik, Jaap, Neveling, Kornelia, Kunst, Henricus PM, Hoefsloot, Lies H, del Castillo, Ignacio, Pennings, Ronald JE, Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald JC, Schraders, Margit
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4297911/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24781754
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.83
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים