The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen–Goldberg syndrome

Shprintzen–Goldberg syndrome (SGS) is a rare, systemic connective tissue disorder characterized by craniofacial, skeletal, and cardiovascular manifestations that show a significant overlap with the features observed in the Marfan (MFS) and Loeys–Dietz syndrome (LDS). A distinguishing observation in...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Schepers, Dorien, Doyle, Alexander J, Oswald, Gretchen, Sparks, Elizabeth, Myers, Loretha, Willems, Patrick J, Mansour, Sahar, Simpson, Michael A, Frysira, Helena, Maat-Kievit, Anneke, Van Minkelen, Rick, Hoogeboom, Jeanette M, Mortier, Geert R, Titheradge, Hannah, Brueton, Louise, Starr, Lois, Stark, Zornitza, Ockeloen, Charlotte, Lourenco, Charles Marques, Blair, Ed, Hobson, Emma, Hurst, Jane, Maystadt, Isabelle, Destrée, Anne, Girisha, Katta M, Miller, Michelle, Dietz, Harry C, Loeys, Bart, Van Laer, Lut
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4297897/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24736733
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.61
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy