Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta Caused By A Novel SLC24A4 Mutation

In this case report of autosomal recessive pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta (AI), we identify a novel homozygous missense mutation (g.165151T>G; c.1317T>G; p.Leu436Arg) in SLC24A4, a gene encoding a potassium-dependent sodium-calcium exchanger that is critical for hardening den...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
Hlavní autoři: Herzog, Curtis R., Reid, Bryan M., Seymen, Figen, Koruyucu, Mine, Tuna, Elif Bahar, Simmer, James P., Hu, Jan C-C.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2014
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4291293/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25442250
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.oooo.2014.09.003
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky