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A Python package for parsing, validating, mapping and formatting sequence variants using HGVS nomenclature

Summary: Biological sequence variants are commonly represented in scientific literature, clinical reports and databases of variation using the mutation nomenclature guidelines endorsed by the Human Genome Variation Society (HGVS). Despite the widespread use of the standard, no freely available and c...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Bioinformatics
Hauptverfasser: Hart, Reece K., Rico, Rudolph, Hare, Emily, Garcia, John, Westbrook, Jody, Fusaro, Vincent A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4287946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25273102
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btu630
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