Novel Deletion of SERPINF1 Causes Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Type VI in Two Brazilian Families

Autosomal recessive osteogenesis imperfecta (OI) accounts for 10% of all OI cases, and, currently, mutations in 10 genes (CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SERPINF1, SP7, BMP1, TMEM38B, and WNT1) are known to be responsible for this form of the disease. PEDF is a secreted glycoprotein of the se...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Syndromol
Main Authors: Moldenhauer Minillo, Renata, Sobreira, Nara, de Fatima de Faria Soares, Maria, Jurgens, Julie, Ling, Hua, Hetrick, Kurt N., Doheny, Kimberly F., Valle, David, Brunoni, Decio, Alvarez Perez, Ana B.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: S. Karger AG 2014
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4281578/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25565926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000369108
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