Clinical spectrum and long-term follow-up of 14 cases with G6PC3 mutations from the French severe congenital neutropenia registry

BACKGROUND: The purpose of this study was to describe the natural history of severe congenital neutropenia (SCN) in 14 patients with G6PC3 mutations and enrolled in the French SCN registry. METHODS: Among 605 patients included in the French SCN registry, we identified 8 pedigrees that included 14 pa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Desplantes, Claire, Fremond, Marie Louise, Beaupain, Blandine, Harousseau, Jean Luc, Buzyn, Agnès, Pellier, Isabelle, Roques, Gaelle, Morville, Pierre, Paillard, Catherine, Bruneau, Julie, Pinson, Lucile, Jeziorski, Eric, Vannier, Jean Pierre, Picard, Capucine, Bellanger, Florence, Romero, Norma, de Pontual, Loïc, Lapillonne, Hélène, Lutz, Patrick, Chantelot, Christine Bellanné, Donadieu, Jean
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2014
Hasła przedmiotowe:
Review
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4279596/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25491320
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0183-8
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy