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TBC1D24 Mutation Causes Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss

Hereditary hearing loss (HHL) is extremely heterogeneous. Over 70 genes have been identified to date, and with the advent of massively parallel sequencing, the pace of novel gene discovery has accelerated. In a family segregating progressive autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) we...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mutat
Hauptverfasser: Azaiez, Hela, Booth, Kevin T., Bu, Fengxiao, Huygen, Patrick, Shibata, Seiji, Shearer, A. Eliot, Kolbe, Diana, Meyer, Nicole, Black-Ziegelbein, E. Ann, Smith, Richard J.H.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2014
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267685/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24729539
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22557
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