Mutations Affecting the BHLHA9 DNA-Binding Domain Cause MSSD, Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction, Malik-Percin Type

Mesoaxial synostotic syndactyly, Malik-Percin type (MSSD) (syndactyly type IX) is a rare autosomal-recessive nonsyndromic digit anomaly with only two affected families reported so far. We previously showed that the trait is genetically distinct from other syndactyly types, and through autozygosity m...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Malik, Sajid, Percin, Ferda E., Bornholdt, Dorothea, Albrecht, Beate, Percesepe, Antonio, Koch, Manuela C., Landi, Antonio, Fritz, Barbara, Khan, Rizwan, Mumtaz, Sara, Akarsu, Nurten A., Grzeschik, Karl-Heinz
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2014
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4259925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25466284
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.012
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy