تحميل...
A novel homozygous missense mutation in BHLHA9 causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family
Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction (MSSD) is a rare non-syndromic limb malformation with autosomal recessive inheritance. To date, only a few affected families with MSSD who had BHLHA9 mutations have been reported. The present report describes a consanguineous Pakistani family...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Hum Genome Var |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729216/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29263794 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.54 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|