Ładuje się......

A novel homozygous missense mutation in BHLHA9 causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family

Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction (MSSD) is a rare non-syndromic limb malformation with autosomal recessive inheritance. To date, only a few affected families with MSSD who had BHLHA9 mutations have been reported. The present report describes a consanguineous Pakistani family...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genome Var
Główni autorzy: Khan, Amjad, Wang, Rongrong, Han, Shirui, Ahmad, Wasim, Zhang, Xue
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29263794
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.54
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!