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Computational approaches to interpreting genomic sequence variation

Identifying sequence variants that play a mechanistic role in human disease and other phenotypes is a fundamental goal in human genetics and will be important in translating the results of variation studies. Experimental validation to confirm that a variant causes the biochemical changes responsible...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genome Med
Main Authors: Ritchie, Graham RS, Flicek, Paul
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254438/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25473426
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-014-0087-1
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