A G613A missense in the Hutchinson’s progeria lamin A/C gene causes a lone, autosomal dominant atrioventricular block

BACKGROUND: LMNA/C mutations have been linked to the premature aging syndrome Hutchinson’s progeria, dilated cardiomyopathy 1A, skeletal myopathies (such as the autosomal dominant variant of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and limb-girdle muscular dystrophy), Charcot-Marie-Tooth disorder type 2B1,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Immun Ageing
Główni autorzy: Villa, Francesco, Maciąg, Anna, Spinelli, Chiara C, Ferrario, Anna, Carrizzo, Albino, Parisi, Attilio, Torella, Annalaura, Montenero, Chiara, Condorelli, Gianluigi, Vecchione, Carmine, Nigro, Vincenzo, Montenero, Annibale S, Puca, Annibale A
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2014
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4251685/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25469153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12979-014-0019-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy