Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk

Autism spectrum disorder (ASD) has a strong but complex genetic component. Here we report on the resequencing of 64 candidate neurodevelopmental disorder risk genes in 5,979 individuals: 3,486 probands and 2,493 unaffected siblings. We find a strong burden of de novo point mutations for these genes...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Nat Commun
मुख्य लेखकों: O'Roak, B. J., Stessman, H. A., Boyle, E. A., Witherspoon, K. T., Martin, B., Lee, C., Vives, L., Baker, C., Hiatt, J. B., Nickerson, D. A., Bernier, R., Shendure, J., Eichler, E. E.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2014
विषय:
Article
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4249945/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25418537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms6595
टैग : टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!

समान संसाधन