Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk

Autism spectrum disorder (ASD) has a strong but complex genetic component. Here we report on the resequencing of 64 candidate neurodevelopmental disorder risk genes in 5,979 individuals: 3,486 probands and 2,493 unaffected siblings. We find a strong burden of de novo point mutations for these genes...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Nat Commun
Những tác giả chính: O'Roak, B. J., Stessman, H. A., Boyle, E. A., Witherspoon, K. T., Martin, B., Lee, C., Vives, L., Baker, C., Hiatt, J. B., Nickerson, D. A., Bernier, R., Shendure, J., Eichler, E. E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4249945/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25418537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms6595
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự