Neuropathological features of genetically confirmed DYT1 dystonia: investigating disease-specific inclusions

INTRODUCTION: Early onset isolated dystonia (DYT1) is linked to a three base pair deletion (ΔGAG) mutation in the TOR1A gene. Clinical manifestation includes intermittent muscle contraction leading to twisting movements or abnormal postures. Neuropathological studies on DYT1 cases are limited, most...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Acta Neuropathol Commun
Główni autorzy: Paudel, Reema, Kiely, Aoife, Li, Abi, Lashley, Tammaryn, Bandopadhyay, Rina, Hardy, John, Jinnah, Hyder A, Bhatia, Kailash, Houlden, Henry, Holton, Janice L
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2014
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4247124/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25403864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40478-014-0159-x
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy