Neuropathological features of genetically confirmed DYT1 dystonia: investigating disease-specific inclusions

INTRODUCTION: Early onset isolated dystonia (DYT1) is linked to a three base pair deletion (ΔGAG) mutation in the TOR1A gene. Clinical manifestation includes intermittent muscle contraction leading to twisting movements or abnormal postures. Neuropathological studies on DYT1 cases are limited, most...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Acta Neuropathol Commun
المؤلفون الرئيسيون: Paudel, Reema, Kiely, Aoife, Li, Abi, Lashley, Tammaryn, Bandopadhyay, Rina, Hardy, John, Jinnah, Hyder A, Bhatia, Kailash, Houlden, Henry, Holton, Janice L
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4247124/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25403864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40478-014-0159-x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة