Identification of 3-methylglutarylcarnitine. A new diagnostic metabolite of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency.

Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A (CoA) lyase affects the metabolism of leucine as well as ketogenesis. This disorder is one of an increasing list of inborn errors of metabolism that presents clinically like Reye's Syndrome or nonketotic hypoglycemia. Four patients with proven...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Roe, C R, Millington, D S, Maltby, D A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1986
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC424505/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3958190
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự