Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D

PURPOSE: Copy-number variations as a mutational mechanism contribute significantly to human disease. Approximately one-half of the patients with Charcot–Marie–Tooth (CMT) disease have a 1.4 Mb duplication copy-number variation as the cause of their neuropathy. However, non-CMT1A neuropathy patients...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Med
প্রধান লেখক: Okamoto, Yuji, Goksungur, Meryem Tuba, Pehlivan, Davut, Beck, Christine R., Gonzaga-Jauregui, Claudia, Muzny, Donna M., Atik, Mehmed M., Carvalho, Claudia M.B., Matur, Zeliha, Bayraktar, Serife, Boone, Philip M., Akyuz, Kaya, Gibbs, Richard A., Battaloglu, Esra, Parman, Yesim, Lupski, James R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4224029/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24136616
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2013.155
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি