GRIN2B Mutations in West Syndrome and Intellectual Disability with Focal Epilepsy

OBJECTIVE: To identify novel epilepsy genes using a panel approach and describe the functional consequences of mutations. METHODS: Using a panel approach, we screened 357 patients comprising a vast spectrum of epileptic disorders for defects in genes known to contribute to epilepsy and/or intellectu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Neurol
Những tác giả chính: Lemke, Johannes R, Hendrickx, Rik, Geider, Kirsten, Laube, Bodo, Schwake, Michael, Harvey, Robert J, James, Victoria M, Pepler, Alex, Steiner, Isabelle, Hörtnagel, Konstanze, Neidhardt, John, Ruf, Susanne, Wolff, Markus, Bartholdi, Deborah, Caraballo, Roberto, Platzer, Konrad, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Biskup, Saskia, Weckhuysen, Sarah
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BlackWell Publishing Ltd 2014
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4223934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24272827
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24073
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự