GRIN2B Mutations in West Syndrome and Intellectual Disability with Focal Epilepsy

OBJECTIVE: To identify novel epilepsy genes using a panel approach and describe the functional consequences of mutations. METHODS: Using a panel approach, we screened 357 patients comprising a vast spectrum of epileptic disorders for defects in genes known to contribute to epilepsy and/or intellectu...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Neurol
Main Authors: Lemke, Johannes R, Hendrickx, Rik, Geider, Kirsten, Laube, Bodo, Schwake, Michael, Harvey, Robert J, James, Victoria M, Pepler, Alex, Steiner, Isabelle, Hörtnagel, Konstanze, Neidhardt, John, Ruf, Susanne, Wolff, Markus, Bartholdi, Deborah, Caraballo, Roberto, Platzer, Konrad, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Biskup, Saskia, Weckhuysen, Sarah
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BlackWell Publishing Ltd 2014
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4223934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24272827
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24073
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים