GRIN2B Mutations in West Syndrome and Intellectual Disability with Focal Epilepsy

OBJECTIVE: To identify novel epilepsy genes using a panel approach and describe the functional consequences of mutations. METHODS: Using a panel approach, we screened 357 patients comprising a vast spectrum of epileptic disorders for defects in genes known to contribute to epilepsy and/or intellectu...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Ann Neurol
Κύριοι συγγραφείς: Lemke, Johannes R, Hendrickx, Rik, Geider, Kirsten, Laube, Bodo, Schwake, Michael, Harvey, Robert J, James, Victoria M, Pepler, Alex, Steiner, Isabelle, Hörtnagel, Konstanze, Neidhardt, John, Ruf, Susanne, Wolff, Markus, Bartholdi, Deborah, Caraballo, Roberto, Platzer, Konrad, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Biskup, Saskia, Weckhuysen, Sarah
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BlackWell Publishing Ltd 2014
Θέματα:
Original Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4223934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24272827
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24073
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια