تحميل...

Incomplete distal renal tubular acidosis from a heterozygous mutation of the V-ATPase B1 subunit

Congenital distal renal tubular acidosis (RTA) from mutations of the B1 subunit of V-ATPase is considered an autosomal recessive disease. We analyzed a distal RTA kindred with a truncation mutation of B1 (p.Phe468fsX487) previously shown to have failure of assembly into the V(1) domain of V-ATPase....

وصف كامل

محفوظ في:

التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:	Zhang, Jianning, Fuster, Daniel G., Cameron, Mary Ann, Quiñones, Henry, Griffith, Carolyn, Xie, Xiao-Song, Moe, Orson W.
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	American Physiological Society 2014
الموضوعات:	Articles
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4216985/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25164082 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajprenal.00408.2014
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

Incomplete distal renal tubular acidosis from a heterozygous mutation of the V-ATPase B1 subunit

مواد مشابهة