A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates

A missense mutation in the calsequestrin-1 gene (CASQ1) was found in a group of patients with a myopathy characterized by weakness, fatigue and the presence of large vacuoles containing characteristic inclusions resulting from the aggregation of sarcoplasmic reticulum (SR) proteins. The mutation aff...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Rossi, Daniela, Vezzani, Bianca, Galli, Lucia, Paolini, Cecilia, Toniolo, Luana, Pierantozzi, Enrico, Spinozzi, Simone, Barone, Virginia, Pegoraro, Elena, Bello, Luca, Cenacchi, Giovanna, Vattemi, Gaetano, Tomelleri, Giuliano, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Protasi, Feliciano, Reggiani, Carlo, Sorrentino, Vincenzo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4177304/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25116801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22631
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự