טוען...

Dominant TRPV4 Mutations in Nonlethal and Lethal Metatropic Dysplasia

Metatropic dysplasia is a clinical heterogeneous skeletal dysplasia characterized by short extremities, a short trunk with progressive kyphoscoliosis, and craniofacial abnormalities that include a prominent forehead, midface hypoplasia, and a squared-off jaw. Dominant mutations in the gene encoding...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Camacho, Natalia, Krakow, Deborah, Johnykutty, Sharlin, Katzman, Philip J., Pepkowitz, Samuel, Vriens, Joris, Nilius, Bernd, Boyce, Brendan F., Cohn, Daniel H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4169191/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20425821
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33392
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!