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CHD7 mutations and CHARGE syndrome in semicircular canal dysplasia

OBJECTIVE: To determine whether patients with semicircular canal dysplasia have mutations in CHD7. BACKGROUND: CHARGE syndrome is a nonrandom clustering of congenital anomalies, including ocular Coloboma, Heart defects, choanal Atresia or stenosis, Retarded growth and development, Genital hypoplasia...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Green, Glenn E., Huq, Farhan S., Emery, Sarah B., Mukherji, Suresh K., Martin, Donna M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4166654/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24979395
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MAO.0000000000000260
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