Đang tải...

Heterozygous frameshift mutation in keratin 5 in a family with Galli–Galli disease

BACKGROUND: Reticulate pigmentary disorders include the rare autosomal dominant Galli–Galli disease (GGD) and Dowling–Degos disease (DDD). Clinical diagnosis between some of the subtypes can be difficult due to a degree of overlap between clinical features, therefore analysis at the molecular level...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Reisenauer, AK, Wordingham, SV, York, J, Kokkonen, EWJ, Mclean, WHI, Wilson, NJ, Smith, FJD
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4150463/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24372084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/bjd.12813
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!