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How mutant HFE causes hereditary hemochromatosis

In this issue of Blood, Wu et al describe the molecular function of HFE, the gene most commonly mutated in hereditary hemochromatosis (HH).(1) HH is the most frequent genetic disorder of the Western world. The authors show that HFE prevents ubiquitination and proteasomal degradation of bone-morphoge...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Muckenthaler, Martina U.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society of Hematology 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4141508/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25147378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-07-581744
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