Đang tải...
Biochemical analysis of pathogenic ligand-dependent FGFR2 mutations suggests distinct pathophysiological mechanisms for craniofacial and limb abnormalities
Gain-of-function missense mutations in FGF receptor 2 (FGFR2) are responsible for a variety of craniosynostosis syndromes including Apert syndrome (AS), Pfeiffer syndrome (PS) and Crouzon syndrome (CS). Unlike the majority of FGFR2 mutations, S252W and P253R AS mutations and a D321A PS mutation reta...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2004
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4140565/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15282208 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddh235 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|