Đang tải...

Biochemical analysis of pathogenic ligand-dependent FGFR2 mutations suggests distinct pathophysiological mechanisms for craniofacial and limb abnormalities

Gain-of-function missense mutations in FGF receptor 2 (FGFR2) are responsible for a variety of craniosynostosis syndromes including Apert syndrome (AS), Pfeiffer syndrome (PS) and Crouzon syndrome (CS). Unlike the majority of FGFR2 mutations, S252W and P253R AS mutations and a D321A PS mutation reta...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ibrahimi, Omar A., Zhang, Fuming, Eliseenkova, Anna V., Itoh, Nobuyuki, Linhardt, Robert J., Mohammadi, Moosa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2004
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4140565/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15282208
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddh235
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!